Наследственность и здоровье вопросы и ответы. В чем суть проблемы

Все мы, безусловно, мечтаем о том, чтобы наши дети были здоровыми, способными, красивыми и, конечно, счастливыми в жизни. Как родители мы хотим, чтобы наши дети были похожи на нас, но надеемся на то, что они унаследуют наши достоинства, а не слабости и недостатки. И никто не хотел бы оставить своим детям в наследство болезни, ведущие к инвалидности, к короткой и неполноценной жизни. Однако хорошо известно не только то, что не все дети рождаются здоровыми и развиваются нормально, но и что существуют семьи, как бы отмеченные «печатью неблагополучия», в которых передаются из поколения в поколение те или иные заболевания.
Для многих людей вопросы планирования семьи, рождения ребенка представляют порой мучительную, а то и неразрешимую без доброжелательной и квалифицированной медицинской и психологической помощи проблему. В самом деле, где и как можно выяснить прогноз здоровья будущего ребенка, узнать, велика ли опасность возникновения серьезного заболевания, имеющегося у кого-либо из родителей, братьев и сестер или других родственников? Связаны ли невынашивание беременности, бесплодие, рождение больного ребенка, ранняя детская смертность в семье с генетическими причинами или они обусловлены внешними факторами?
Насколько случайны или, наоборот, закономерны эти события? Что можно предпринять, чтобы избежать в будущем семейных болезней и связанных с ними тяжелых последствий и проблем?

Эти и многие другие вопросы волнуют почти всех будущих родителей, а особенно того, кто уже имеет печальный личный опыт. Однако осведомленность не только большей части населения, но и многих практикующих врачей в вопросах медицинской генетики, диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней, к сожалению, далека от желаемой. Конечно, в значительной мере это можно объяснить тем, что генетика в нашей стране переживала длительный период не просто застоя, но и реакционных гонений.
Преодолеть это наследие непросто, и даже сегодня генетическому направлению в здравоохранении приходится пробивать себе дорогу. В результате далеко не все семьи, отягощенные «грузом» наследственных болезней, осведомлены о возможностях медико-генетической помощи и не получают своевременно необходимых консультаций и обследований.
В современном мире общество несет тяжелое бремя медицинских и социальных проблем, экономических затрат из-за необходимости лечения и содержания растущего числа больных, рождение которых можно было бы в принципе предотвратить или по крайней мере ограничить. Впрочем, эта тема требует отдельного обсуждения.