Все ли органы и системы затрагивают наследственные болезни? Почемуимеются различия в тяжести их проявления? Наследственность и здоровье

Поскольку все органы и функции организма находятся под контролем генетического аппарата, то и мутации генов имеют многообразные последствия. Врачам-генетикам приходится сталкиваться фактически со всем спектром патологии человека. Это и пороки развития разных органов, и снижение умственных способностей, и глухота, слепота, и эндокринные расстройства, болезни крови и многие другие отклонения от нормы. Множество наследственных болезней, уже описанных в специальной литературе, затрагивают все системы органов человека.
И тяжесть проявления разных наследственных болезней многообразна, варьирует в широчайших пределах. Наследственную природу имеют такие незначительные и легко устранимые дефекты, как шестипалость и сращение пальцев (полидактилия и синдактилия). На другом полюсе находятся тяжелейшие пороки развития, несовместимые с жизнью, приводящие к выкидышам и мертворождениям. Но, пожалуй, наиболее тяжелыми и печальными по своим последствиям являются болезни, с которыми дети рождаются внешне совершенно здоровыми и даже могут какое-то время развиваться нормально. Но со временем наступают необратимые сдвиги в умственном или физическом развитии, приводящие к тяжелой инвалидности или преждевременной смерти.
Поскольку даже простое перечисление и краткое описание основных симптомов наиболее распространенных наследственных болезней заняло бы слишком много места, интересующимся читателям рекомендуется обращаться к специальной справочной литературе, а здесь ограничимся фотографическими иллюстрациями небольшого числа болезней, включающих как частые, так и редко встречающиеся хромосомные и генные заболевания.
Следует знать еще о некоторых общих особенностях проявления наследственных заболеваний. Наряду с моносимптомными болезнями, такими, как врожденная глухота, или слепота, или несвертываемость крови, известно очень большое число болезней иного рода: когда мутация одного гена приводит к множественным нарушениям в различных системах органов. Например, при синдроме Марфана мутантный ген вызывает и скелетные аномалии, и пороки сердечно-сосудистой системы, и дефект фиксации хрусталика глаза. Часто при хрупкости костей наблюдаются также яркая голубая окраска склер и снижение слуха за счет сращения слуховых косточек в среднем отделе уха. Такое свойство гена вызывать множественные поражения разных органов называется плейотроп-ным эффектом.
Другой примечательной особенностью целого ряда наследственных болезней является разнородность причин их при выраженном внешнем сходстве. Это явление называется генетической гетерогенностью. Например, установлено, что существует не одна, а несколько разновидностей врожденной (рецессивной) глухоты. Заболевание это внешне протекает совершенно одинаково, но контролируется разными патологическими генами у разных людей. Установлено это на основе анализа потомства от браков двух глухих родителей (известно, что такие браки часто заключаются по социальным причинам).
Так, если у обоих супругов имеется врожденная рецессивная глухота (а это можно установить по типичному характеру родословной), то теоретически следует ожидать, что все дети в таких браках будут больны, как и их родители, то есть уровень риска достигает 100 %. Однако на практике в части таких семей все дети рождаются здоровыми. Это можно объяснить только тем, что у отца и матери заболевание вызвано разными патологическими генами. Следовательно, дети их являются двойными (гетерозиготными) носителями, у которых оба патологических гена в одинарной дозе не могут проявить своего действия.
Подобная гетерогенность характерна не только для глухоты, но и для альбинизма и многих других наследственных болезней, в том числе обмена веществ.