Куда обращаться за медико генетической помощью? Наследственность издоровье

В настоящее время по всей стране развернута сеть консультативных кабинетов по медицинской генетике. Консультативная помощь заключается в уточнении диагнозов наследственных заболеваний с помощью специальных методов (тщательное обследование больного и его родственников, анализ родословной, исследование хромосом, выявление редких форм нарушений обмена веществ и т. д.), в определении генетического прогноза в конкретных семьях, то есть риска рождения больного ребенка или вероятности заболевания уже родившегося в более позднем возрасте.
Кроме того, в последние годы в столицах союзных республик и в областных и краевых центрах РСФСР и Украины организованы более крупные центры медико-генетической помощи населению. Задачами этих республиканских и межобластных медико-генетических консультаций являются не только точная диагностика и генетическое прогнозирование до следующей беременности, но и дородовая диагностика для определенного круга наследственных болезней (непосредственно у плода во время беременности). Эти региональные центры проводят также массовые обследования новорожденных для выявления наиболее частых нарушений обмена веществ с целью своевременного лечения.
Если в семье установлен и предполагается риск наследственного заболевания, то родители больного ребенка или сами взрослые больные и их родственники могут обратиться в ближайший медико-генетический кабинет или консультацию непосредственно либо через своего лечащего врача (что уменьшает необоснованность обращений). При необходимости более серьезных обследований специалисты из этих учреждений направляют семьи в региональные генетические центры.