Как проводится дородовая диагностика

Существует целый ряд методов, с помощью которых можно обнаруживать заболевания ребенка еще в утробе матери.
Наиболее массовое распространение получило ультразвуковое визуальное обследование, позволяющее обнаружить скрытые пороки развития головного и спинного мозга, туловища (в меньшей степени — конечностей). Современные чувствительные ультразвуковые аппараты способны выявлять и пороки развития внутренних органов плода. Простота и безопасность этого метода сделали его действительно массовым. В некоторых регионах, хорошо обеспеченных необходимой техникой, обследование проходят все без исключения беременные женщины вне зависимости от генетических показаний.
Ультразвуковое исследование обязательно проводится на предварительной стадии более серьезных вмешательств, связанных с внутриматочными манипуляциями. Это необходимо для определения расположения плаценты и плода, чтобы снизить опасность травматизации при проникновении в полость матки. Такая процедура, связанная с внутриматочными манипуляциями, называется амниоцентезом.
Амниоцентез проводится примерно на 16-й неделе беременности. Под местным обезболиванием проводится пункция матки через переднюю брюшную стенку.
Цель этой пункции — получение пробы околоплодной жидкости, в которой содержатся продукты обмена веществ, выделяемых плодом, а также спущенные клетки кожи плода. Клетки околоплодной жидкости после их отделения на центрифуге можно исследовать, как и любые другие клетки живого организма, для определения пола плода, анализа его хромосомного комплекса, внутриклеточного обмена веществ (в последних двух случаях необходимо нарастить количество клеток с помощью микробиологического культивирования их в специальной среде, что занимает до 2 недель). Кроме того, бесклеточная фракция околоплодной жидкости также пригодна для ряда биохимических анализов.
Таким образом, с помощью амниоцентеза можно определить пол плода {что важно при заболеваниях, сцепленных с полом), изучить его хромосомы {поставить диагноз всех хромосомных болезней) и провести ряд биохимических анализов {для выявления нарушений обмена веществ и некоторых пороков развития).
Амниоцентез считается относительно безвредной процедурой и может проводиться даже в амбулаторных условиях (в нашей стране более принята кратковременная госпитализация в стационар). Важно подчеркнуть, что беременность может быть прервана при обязательном согласии обследуемой женщины. Диагностика занимает много времени, но своевременно начатая, заканчивается, как правило, если ответ получен с первого раза, не позже 18-й недели беременности, что является вполне приемлемым для прерывания беременности (по медицинским показаниям).
В этом отношении большие преимущества по сравнению с амниоцентезом сулит биопсия ворсинок хорионической оболочки плода (аналог ткани плаценты), которая позволяет получить клеточный материал для анализа уже начиная с 7 недели беременности.
Биопсия проводится с помощью специальных гибких щипцов через влагалище и шейку матки. Правда, клетки ворсинчатой оболочки генетически разнороднее по сравнению с клетками околоплодной жидкости, и при биопсии труднее получить чистый материал без примеси материнских клеток, а это может вести к ошибкам в анализе. Но постепенное совершенствование методики биопсии и введение новых методов анализа, не требующих культивирования клеток позволит полнее реализовать основное преимущество — сдвиг сроков диагностики на более раннюю стадию беременности.
Остальные методы дородовой диагностики применяются гораздо реже из-за повышенной травматичности, поздних сроков ответа, меньшей разрешающей способности, и здесь, пожалуй, не стоит рассматривать их подробнее.