Главная страница

Как часто возникают мутации? Часто ли появление больного ребенка связанос новой мутацией? Наследственность и здоровье




Если бы мутации возникали слишком часто, то изменчивость в живой природе преобладала бы над наследственностью и никаких устойчивых форм жизни не существовало бы. С очевидностью логика подсказывает, что мутации являются редкими событиями, во всяком случае намного более редкими, чем возможность сохранения свойств генов при передаче от родителей к детям.
Реальная частота мутаций для отдельных генов человека составляет в среднем от 1:10s до 1:108. Это значит, что примерно одна из миллиона половых клеток в каждом поколении несет новую мутацию. Или, другими словами, хотя это и упрощение, можно сказать, что на миллион случаев нормальной передачи гена приходится один случай мутации. Важно то обстоятельство, что, однажды возникнув, та или иная новая мутация может затем передаваться в последующие   поколения,   то   есть   закрепляться механизмом наследования, поскольку обратные мутации, возвращающие ген в исходное состояние, столь же редки.
В популяциях соотношение в численности мутантов и унаследовавших вредоносный ген от родителей (сегрегантов) среди всех больных зависит как от типа наследования, так и от их способности оставлять потомство. При классических рецессивных заболеваниях вредная мутация может незаметно передаваться через множество поколений здоровых носителей до тех пор, пока в брак не вступят два носителя одного и того же вредного гена, и тогда практически каждый такой случай рождения больного ребенка связан с наследованием, а не с новой мутацией.
При доминантных же заболеваниях доля мутантов находится в обратной зависимости от детородной способности больных. Очевидно, что когда заболевание приводит к ранней смерти или неспособности больных иметь детей, то наследование заболевания от родителей невозможно. Если же заболевание не сказывается на продолжительности жизни или способности иметь детей, то, наоборот, будут преобладать унаследованные случаи, а новые мутации будут редки по сравнению с ними.
Например, при одной из форм карликовости (доминантной ахондроплазии) по социальным и биологическим причинам размножение карликов значительно ниже среднего, в этой группе населения примерно в 5 раз меньше детей по сравнению с другими. Если принять средний коэффициент размножения в норме за 1, то для карликов он будет равен 0,2. Это означает, что 80 % больных в каждом поколении — результат новой мутации, и только 20 % больных наследуют  карликовость  от  родителей.
При наследственных заболеваниях, генетически сцепленных с полом, доля мутантов среди больных мальчиков и мужчин также зависит от относительной плодовитости больных, но здесь всегда будут преобладать случаи наследования от матерей, даже при тех болезнях, когда больные вообще не оставляют потомства. Максимальная доля новых мутаций при таких летальных заболеваниях не превышает '/з части случаев,  поскольку на долю мужчин  приходится именно одна треть Х-хромосом всего населения, а две трети их приходится на женщин, которые, как правило, бывают здоровыми.






Читайте дальше:
Наследственность и здоровье вопросы и ответы. В чем суть проблемы
Насколько распространены наследственные болезни? Наследственность издоровье
Сколько известно наследственных болезней? Увеличивается или уменьшается их число в истории человечества? Наследственность и здоровье
Можно ли прогнозировать наследственную предрасположенность в семьях?Наследственность и здоровье
Все ли органы и системы затрагивают наследственные болезни? Почемуимеются различия в тяжести их проявления? Наследственность и здоровье
Все ли наследственные заболевания являются врожденными и семейными?Наследственность и здоровье
Можно ли предупредить наследственные болезни? Наследственность издоровье
Может ли помочь пересадка эмбриона
Как ведется медико генетическое консультирование
Совпадает ли наследование генов и внешних признаков однозначно? Что жевсе-таки передается? Наследственность и здоровье
определить наследственные болезни во время беременности
Почему же у здоровых родителей рождаются больные дети? Наследственностьи здоровье