МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА — раздел генетики человека, изучающий механизмыразвития наследственных болезней разрабатывающий методы их диагностики,предупреждения, а также лечения или коррекции

— раздел генетики человека, изучающий механизмы развития наследственных болезней разрабатывающий методы их диагностики, предупреждения, а также лечения   или коррекции.
Все люди, за исключением однояйцовых близнецов, наследственные признаки к-рых в основном идентичны, отличаются друг от друга. Основу этого разнообразия составляют наследственные отлнчня, закодированные в десятках тысяч генов (см. Ген) и их сочетаний. Кроме того, в природе постоянно происходит процесс наследственной изменчивости за счет появления изменений в генах — мутаций (см. Мутагенез) — или же нового сочетания генов при развитии половых клеток, возникающего в процессе обмена генами между хромосомами. Поскольку развитие организма происходит при непрерывном воздействии на него различных факторов окружающей среды, по-разному влияющих на формирование различных наследственных   признаков     (нередко определяющих возникновение патологического состояния), перед М. г. встают сложные задачи изучения наследственной обусловленности тех или иных заболеваний, разработки методов их раннего распознавания, лечения и т. д.
Как научная дисциплина М. г. возникла в первой четверти 20 в. Первоначально делались попытки прямого переноса закономерностей, открытых в опытах с растениями, на человека. Однако начиная с 50-х гг. благодаря исследованиям в области биохимической генетики, молекулярной биологии, молекулярной генетики и других наук была осознана необходимость более глубокого изучения генетич. основ наследственности человека и наследственных болезней. Показано, что роль генов заключается в обеспечении синтеза в клетках любых организмов (в т. ч. и человека) необходимых для жизнедеятельности ферментов, обеспечивающих возможность нормального течения различных биохим. реакций в организме и тем самым его нормальное функционирование. Нарушение нормального течения биохим. реакций ведет к возникновению болезней. Первопричиной этих биохим. нарушений во многих случаях являются изменения в генах. Важно подчеркнуть, что изменения в генах не обязательно проявляются сразу. Оказалось, что многие гены начинают активно функционировать только в определенный момент индивидуального развития организма (см. Отпогенез, генетика развития). Следовательно, болезнь, являющаяся по своему происхождению наследственной, может проявиться у носителя болезненного гена (или генов) в среднем или даже пожилом возрасте. Раннее распознавание таких наследственных болезней представляет   собой   важную   практич.   задачу.
Известно более 2000 наследственных болезней человека. Это болезни обмена веществ, сердечно-сосудистой системы, легких, жел.-киш. тракта, почек, печени, крови, нервной, мышечной и эндокринной систем, различные пороки развития, иммунные расстройства и т. д.
Для постановки правильного диагноза важно прелсде всего разобраться в том, как наследуется данное заболевание у родственников больного. Составление родословных, учет случаев наличия данного или близкого по своей природе заболевания у родственников имеет исключительно важное значение для определения наследственной природы болезни и степени риска передачи заболевания детям. Широкое развитие сети медико-генетических консультаций, открываемых в различных странах, и в т. ч. в СССР, направлено на то, чтобы определить у лиц, вступающих в брак и страдающих теми или иными наследственными заболеваниями, степень риска рождения   больных детей.
Знание молекулярных причин наследственных болезней дает возможность проводить их целенаправленное лечение. Введение в организм больного недостающих ферментов, витаминов, гормонов, других продуктов обмена веществ, а также назначение соответствующей диеты помогает организму справиться с заболеванием и позволяет больному человеку вести нормальный образ жизни.
Широкое распространение имеют болезни иммунной системы организма (см.   Аллергия,   Анафилаксия,   Иммунитет), а также наследственная предрасположенность к ряду болезней (язвенная, гипертоническая и желчнокаменная болезни, атеросклероз и др.), проявляющаяся только в определенных условиях существования и влияния на организм окружающей среды. Поэтому развитие общества и улучшение соц.-гиг. условий играют важную роль в предотвращении тех болезней, к-рые передаются в виде предрасположенности к ним.
Пока еще не удается заменять больные гены здоровыми. Однако сама такая возможность уже не отрицается учеными, т. к. развитие молекулярной генетики позволило подойти к решению проблемы искусственного синтеза генов и введения их в клетки высших организмов (см. Инженерия генетическая). Т. о., в перспективе открывается возможность лечения наследственных болезней и этим методом